¿Qué es la artrogriposis?

Artrogriposis múltiple congénita (AMC) es la contractura congénita de la articulación en dos o más áreas del cuerpo. "Artrogriposis" viene del griego, que significa "curvatura de las articulaciones". Los niños que nacen con contracturas articulares presentan una fibrosis anormal del tejido muscular, lo que provoca acortamiento muscular y no pueden realizar una extensión ni flexión en la articulación o articulaciones afectadas. La artrogriposis se divide en tres grupos: amioplasia, artrogriposis distal y sindrómica. La amioplasia se caracteriza por contracturas articulares severas y debilidad muscular. La artrogriposis distal afecta principalmente las manos y los pies. Las formas de artrogriposis por enfermedades neurológicas o musculares se encuentran en el grupo sindrómico.

¿Qué es la artrogriposis?

Aquellos con artrogriposis a menudo tienen cada articulación afectada. En el 84 por ciento, todas las extremidades están involucradas; en el 11 por ciento solo las piernas están involucradas; y, en 4 por ciento, sólo los brazos están involucrados. Cuando se ven afectadas, las articulaciones muestran síntomas típicos. El rango de movimiento puede ser diferente entre las articulaciones debido a las diferentes desviaciones. Las contracturas en las articulaciones pueden retrasar el desarrollo de la marcha en los primeros 5 años, pero la gravedad de las contracturas no necesariamente predice la habilidad o incapacidad para caminar. Hay algunos diagnósticos levemente más comunes, como hipoplasia pulmonar, criptorquidia, defectos cardíacos congénitos, fístulas traqueoesofágicas, hernias inguinales, paladar hendido y anomalías oculares.

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Causas de artrogriposis

Cualquier factor que restrinja el movimiento fetal puede resultar en contracturas congénitas y artrogriposis. Sin embargo, sus causas exactas son desconocidas.

  • Factores extrínsecos: las malformaciones de la artrogriposis pueden ser secundarias a factores ambientales tales como disminución del movimiento intrauterino, oligohidramnios (bajo volumen o distribución anormal del líquido intrauterino) y defectos en el suministro de sangre fetal.
  • Factores intrínsecos: trastornos del desarrollo de los tejidos musculares y conectivos o anomalías neurológicas.
  • Bases moleculares: más de 35 trastornos genéticos específicos están asociados con la artrogriposis. La mayoría de esas mutaciones son erróneas, lo que significa que la mutación da como resultado un aminoácido diferente.
  • Trastornos musculares y del desarrollo del tejido conectivo: la pérdida de masa muscular con un desequilibrio de la potencia muscular en la articulación puede provocar anomalías en el tejido conectivo, causando la fijación de las articulaciones y la reducción del movimiento fetal.
  • Anomalías neurológicas: hasta el 80 por ciento de los casos de las formas más graves de artrogriposis son causadas por anomalías neurológicas, que pueden ser genéticas o ambientales.

Diagnóstico de artrogriposis

El diagnóstico puede hacerse prenatalmente en aproximadamente el 50 por ciento de los fetos con artrogriposis. Los ultrasonidos de rutina pueden mostrar una falta de movilidad y posiciones anormales del feto. Un niño puede ser diagnosticado con artrogriposis a través de un examen físico, confirmado por ultrasonido, resonancia magnética o biopsia muscular.

Pronóstico de artrogriposis

La artrogriposis no es progresiva, por lo que con un tratamiento médico adecuado, la salud puede ser estable o mejorar. La artrogriposis no se puede curar, pero con el tratamiento adecuado, la mayoría de los niños logran mejoras significativas en su rango de movimiento y en la capacidad para mover las extremidades, lo que permite una vida plena. La intervención quirúrgica también puede mejorar la movilidad y la función articular.

Tratamiento de artrogriposis

El tratamiento de artrogriposis incluye terapia ocupacional, fisioterapia, ferulización y cirugía. Los objetivos de estos tratamientos son aumentar la movilidad articular, la fuerza muscular y el desarrollo de patrones de uso adaptativos que permitan caminar e independencia con las actividades de la vida diaria. Como la artrogriposis incluye muchos tipos diferentes, el tratamiento varía según los pacientes según los síntomas. También se pueden usar técnicas quirúrgicas.

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